一、前言：

    身心健康孩子是家庭歡樂泉源，但許多因先天性代謝疾病造成身體、智能障礙，帶給家庭、社會無比沉重負擔。新生兒先天性代謝疾病早期症狀不明顯，常在錯過有效治療期後才被看出。為了確定您的寶寶有沒有先天性代謝異常，對出生四十八小時後之新生兒採取少量的血液即可做先天性代謝疾病篩檢，檢查項目如下：

二、先天性甲狀腺低能症：

    每3000個新生兒中就有一個患此症。新生兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙會嚴重影響腦及體格發育，症狀在2-3個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療則會造成呆小症。若在出生後一、二個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部會變成智能障礙、生長發育遲滯、身材矮小。

三、苯酮尿症、高胱月安酸尿症：

    患此類疾病之病兒，無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現，於出生三個月內就開始給予特殊飲食或維生素，則大部份病童可有正常的智能發展。

四、半乳糖血症：

    病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝腦的損害，若停用牛奶乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。對曾經生產過此種病嬰的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒。

五、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫缺乏症(G-6-P-D缺乏症，俗稱蠶豆症)：

    此疾病乃人類最常見的一種遺傳性疾病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常疾病，每百人中約2-3人帶有此病，據統計這種人出生時較易發生『核黃疸』，造成智能殘障；特殊環境下『如吃蠶豆、接觸荼丸(臭丸)、擦紫藥水，服用部份磷胺劑及阿斯匹靈等』易產生急性溶血性貧血，不及時處理會導致生命危險。如早期篩檢了解寶寶的體質，避免接觸致病因素，當可使你的寶寶平平安安的長大。

六、新生兒先天腎上腺增生症：

    先天性腎上腺增生的臨床表現可分失鹽型及外生殖器男性化型。失鹽型的治療最好在新生兒滿10天前開始。治療的方法除了發生腎上腺危症時需住院治療外，平時只需按醫師指示定時定量服用藥物。

七、高胱胺酸尿症：

   約每10-20萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。

八、楓漿尿症：

光田醫療社團法人光田綜合醫院E250-98.09-100張(自)

    國內發生率尚在評估中，歐洲白人約每12萬個寶寶就會有一個，美國約25萬個寶寶有一個。由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。罹患典型此症的嬰兒，再開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃膽、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶有較正常的生長及智能發展。

九、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症：

國內發生率尚在評估中，歐洲地區約1萬5千個寶寶有一個，是最常見的一種脂肪酸代謝疾病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分病人沒有症狀，這個疾病有25﹪的病例在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。早期篩檢可預防疾病的發作，在急性期快速治療低血糖症狀，長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生，最終的預後是相當好。

十、戊二酸血症第一型：

國內發生率尚在評估中，美國約2萬個寶寶有一個，是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏戊二基輔酶A去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物（戊二酸等）過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶有較正常的生長及智能發展。

十一、異戊酸血症：

　     國內發生率尚在評估中，國外約5萬個寶寶有一個，是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，大量異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。而非典型病患發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤，有良好的治療成效。

十二、甲基丙二酸血症：

國內發生率尚在評估中，是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造神經系統損害，嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現考預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於VitB12有效型的病患，須給予維生素VitB12治療。對於VitB12無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。