威廉氏症候群

復健科主任 陳泰宗

王小弟弟是三歲六個月的男孩，因為剛被診斷出為威廉氏症候群，坐爬站走等動作也都落後幼兒園的同學，由母親帶到早療聯評中心的門診做評估。回顧生長史，頭圍、體重、身長和同儕相比都落後很多，額頭寬、小下巴也都符合威廉氏症候群的典型長相。聯評結果粗大動作、精細動作及混和語言發展皆落在遲緩的範圍，建議積極接受早期療育。

威廉氏症候群是由於第七對染色體上的一段基因缺失所導致的，這段基因包含了多種影響身體和心理功能的基因。威廉氏症候群的發生率大約是每2萬人中有一人。威廉氏症候群的診斷通常是根據臨床表現和基因檢測來進行的。臨床上可能有心臟缺陷，如主動脈瓣狹窄或動脈導管未關閉；面部特徵，如寬額頭、小下巴、大眼睛和上唇下凹；身高和體重低於正常；學習障礙，如注意力不集中、記憶力差或語言發展遲緩；社交技巧過強，如過度友好、缺乏社會規範或不分場合；情緒問題，如焦慮、抑鬱或易怒。

語言發展遲緩是學齡前威廉氏症候群患者的明顯特徵，給予這類小孩早期語言的刺激與學習能幫助他們語言方面的進步，前期給予言語刺激，教導完整句子的表達是極為重要的，此外，利用一些輔助工具以及適時的給予讚揚與鼓勵能使學習的成效更好，任何一個發展的階段讓威廉氏症候群的小朋友進行語言治療都是有益處的。

威廉氏症候群的小朋友，對於大或小動作的運動能力、眼部和頭部間的協調性、空間適應力、距離與方向的判定以及視覺處理的工作，例如辨識、排序與視覺記憶都比一般小朋友來的差，因此他們需要一些特殊的治療。在小朋友尚未能讀寫之前可以進行物體的分類或排序，形狀配對等遊戲進行早期學習。這樣的練習對這群小朋友而言可能比較困難，可以鼓勵父母在家中幫小孩多練習這些遊戲。此外選擇讀物時，有太多顏色或圖片的書本或繪本並不適合，這些可能造成過度視覺刺激而得到反效果。選擇內容簡單，每頁中只放一點點資料的書本是比較好的。

威廉氏症候群是一種無法預防的遺傳疾病，但是通過早期療育，患者可以獲得更好的生活和發展。威廉氏症候群的患者和家屬需要更多的關愛和理解，也需要更多的社會資源和支持。