現代成年人因飲食作息不健康的關係，常有肝指數過高的問題。但如果家中一、兩歲的寶寶未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病，卻也出現肝指數持續居高不下的情形時，一定要提高警覺，因為有可能是罹患了無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」！
上個月一位家住台中市區的許媽媽帶著兩歲半的兒子到本院小兒科看診，她表示孩子一歲多時感冒發燒到附近醫院就醫，當時抽血檢查發現肝指數偏高，醫師說可能是感冒造成，並未在意。但最近孩子因走路姿勢異常，懷疑有扁平足而到他院骨科檢查時，驗血追蹤肝指數還是明顯偏高。許媽媽擔心孩子感染肝炎，所以趁著回大甲娘家時，帶兒子到本院想做一次徹底的檢查。但她萬萬沒想到，兒子竟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」，而近來走路不穩也是此症造成，並非扁平足的關係。
兒科暨兒童發展聯合評估中心江國樑醫師指出，許小弟肝指數GOP與GTP的數值高達261和278（正常值分別為42、40），通常嬰幼兒肝指數升高多是因急性病毒性肝炎或感冒服藥等原因，但許小弟並未出現該有的黃疸、疲倦與發燒症狀。江醫師仔細觀察許小弟走路的姿勢，發現有些微的晃動，而髖關節明顯無力，進一步安排「肌酸激酶」（CPK）及後續的肌電圖檢查終於確定許小弟是罹患了遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。在追朔家族病史時，許媽媽才想起曾有一位兄長早逝，但當時她尚年幼，不知兄長也是罹患了裘馨氏肌萎症。 |
江國樑醫師解釋，「裘馨氏肌肉萎縮症」簡稱DMD，是十八世紀法國神經學者裘馨發現的疾病。患者幾乎完全是男孩，根據歐美的統計報告生率約每十萬新生男嬰中有 20 至 30 人，屬於罕見疾病。患者因為X染色體上的一個基因異常，導致肌肉漸進式退化無力。孩子剛出生時與一般嬰兒無異，大約在1~2歲多的時候，走路、爬行等運動功能可能就慢慢出現細微的發展問題，通常到3、4歲時症狀會較為明顯，走路步履蹣跚，左右晃動容易跌倒，乍看之下就像企鵝走路。且因髖關節無力的關係，當孩子要從地上爬起來時，必須先伸直雙腿，然後雙手撐著腿慢慢挺起身，這種典型的姿態又稱為「高爾體徵」。
現代成年人因飲食作息不健康的關係，常有肝指數過高的問題。但如果家中一、兩歲的寶寶未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病，卻也出現肝指數持續居高不下的情形時，一定要提高警覺，因為有可能是罹患了無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」！
