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當新生兒出現嘴唇、四肢指甲或全身發紺、呼吸急促、四肢浮腫、心雜音等症狀時，必須特別警覺至醫院檢查，釐清是否罹患了先天性心臟血管相關疾病，如果能早期發現並即時診斷治療，甚至能拯救寶寶的生命。但最近光田綜合醫院收治了一名個案，一位男寶寶因黃疸住院照光治療時，竟意外發現寶寶罹患了一種複雜性的心臟病－「全肺靜脈回流異常」，若不開刀治療，恐怕有早夭之虞!寶寶從產檢到出生後都沒有上述心臟病典型症狀，所幸好醫療人員細心謹慎，及時把握了治療的時機。
光田綜合醫院兒童心臟科徐宗正醫師表示，寶寶從出生前產檢都正常，出生後也未出現異常症狀，後來寶寶有黃疸的情形回診照光治療，因光田新生兒醫療團隊的謹慎發現輕微末稍發紺，為住院寶寶監測血氧濃度，意外發現孩子有低血氧的情形，（血氧濃度落在85~90%之間，正常的數值約為95~100），徐醫師進一步安排心臟超音波等相關檢查，發現竟罹患了少見的複雜性心臟病－「全肺靜脈回流異常」。
徐宗正醫師解釋，正常的血液循環中，全身的靜脈血液會經由肺動脈送至肺臟做氧氣交換。交換完成後，充滿氧氣的血會經由肺靜脈回流至左心房，並由左心室送往全身使用。而「全肺靜脈回流異常」的病人，因肺靜脈沒有與左心房相連接，含氧血沒辦法順利送至左心房，而與缺氧血混在一起，導致病嬰因缺氧而發紺。這項疾病僅能透過外科開心手術矯治，將肺靜脈血液導向正確的左心房。若延誤治療，病況將更加嚴重，導致病童心臟衰竭、肺水腫、肺炎、甚至危及生命。這名個案罹患了如此複雜的先天性心臟病，但尚未出現典型症狀，若非院方醫療團隊的謹慎以及後續的心臟超音波檢查，男嬰恐怕將錯失了即早治療的機會!
徐醫師也指出，先天性心臟病主要是由於胎兒時期心臟發育的障礙所引起。主要原因可分為環境和遺傳因素兩類。環境因素是指孕婦懷孕時酗酒、接受過量輻射、患德國麻疹感染或糖尿病以及在懷孕時使用某些特殊藥物等，引致胎兒患有先天性心臟病。遺傳因素是指有家族史的家庭，發生先天性心臟病的機會比較高。不過大部份病例都是找不到原因的，因此沒有確實的預防方法。因此若發現寶寶出現心雜音、發紺（嘴唇及四肢指甲發黑）、呼吸困難、餵食困難、冒汗、生長發育遲緩及四肢浮腫等症狀時，應及早至小兒心臟專科醫師做詳細的檢查，確認是何種心臟病及嚴重程度，儘早給予治療。
醫師解釋，其實民眾不知道，許多先天性心臟病如「全肺靜脈回流異常」於嬰兒時期並無明顯症狀甚至聽不見心雜音，導致無法早期診斷，等到併發症出現時才發現，使得預後變差。但若透過新生兒心臟超音波的篩檢，則可早期檢查出寶寶是否罹患有先天性心臟病。因此家屬有相關疑慮或家族中有先天性心臟病史，可考慮接受這項檢查。
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